先天/多发畸形（CMA/NGS）
先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。包括单发畸形和多发畸形。先天畸形的发生绝大多数与遗传有关，如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。
对于非已知综合征的多发畸形，美国儿科学会应用指南推荐首先进行CMA芯片检测。对于根据临床评估可能为单和(或)多基因点突变为主的疾病时，可通过二代测序技术进行检测，寻找致病原因。
检测内容
先利用染色体微阵列分析技术进行染色体拷贝数变异的分析，如未获得阳性结果，再利用二代测序技术进行微小变异的检测，短时间内获得遗传治病信息。
检测阶段
检测技术
检测范围
相关疾病
阶段1
染色体微阵列分析检测
染色体数目异常，微缺失和微重复
多用于非已知综合征的多发畸形检测
阶段2
全外显子二代测序检测
基因点突变或小片段插入缺失
DiGeorge综合征，Angelman综合征，Wolf-Hirschorn综合征等
检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 多面覆盖
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
