临床检测

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肾上腺皮质增生(CAH)

  先天性肾上腺皮质增生是一组由于肾上腺皮质类固醇激素合成代谢过程中某种酶活性缺乏(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)导致皮质醇合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病。临床主要表现为肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)为CAH常见的病因,占整体患者的90%~95%;国内外报道发病率1/10000~1/20 000。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。

  检测内容

  21-OHD由CYP21A2基因突变引起,该基因编码21-羟化酶(P450c21)。CYP21A2基因及其假基因(CYP21A1P)位于6号染色体短臂MHC位点的HLA III类区域,间距30 kb,并且共享大约98%的序列同源性。大约70%的CYP21A2致病突变是假基因衍生的变异。本检测采用MLPA技术,快速检测CYP21A2基因的常见缺失和点突变。

  检测优势

  (1) 科学检测

  合理的检测实验安排,确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果

  (2) 多面覆盖

  结合多种检测技术平台,为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测

  (3) 专业解读

  成熟的生物信息分析团队,规范的报告解读流程,更快更准地寻找发病原因

  (4) 临床科研相结合

  强大的研发实力,多平台贯穿服务,同时满足临床和科研的多重需求

  检测流程

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  样本要求

样本类型

低量要求

保存要求

运输要求

备注

外周血

成人>4mL;婴幼儿>2mL

室温(18~25 ):4h
冷藏(2~8 ):7d
冷冻(-20以下):长期保存

1. 冷藏(2~8)冰袋运输
2. -20 、-80 干冰运输,尽快送达

使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管

组织样本

200mg

室温(18~25 ):4h
冷藏(2~8 ):7d
冷冻(-20以下):长期保存

1. 冷藏(2~8)冰袋运输
2. -20 、-80 干冰运输,尽快送达

样本避免反复冻融

基因组DNA

DNA浓度>20ng/μL,DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间,无降解,无RNA污染。

冷冻(-20以下)

-20 、-80 干冰运输( 运输1 天,干冰消耗不低于3kg)

不含肝素;
-20或-80保存不超过2年



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