肾脏系统疾病
遗传性肾病是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病、肾小球疾病、肾小管疾病等多种肾病。国外资料显示，在慢性儿童肾疾病中，将近20%的患儿是由遗传因素引起。
遗传性肾病的发病年龄非常广泛，并且相当多类型的遗传性肾病发展非常迅速，预后很差，多进展至终末期肾脏病，需要透析治疗和肾移植。因此，及时的诊断和临床干预就十分必要。
检测内容
遗传性肾脏疾病也存在着遗传异质性，即同样的临床表现，由不同的基因决定，通过临床症状往往不能推测可能的致病基因。因此，本检测基于靶向捕获技术和高通量技术对多种肾脏疾病基因一次性进行对已知的363个遗传肾病相关基因进行检测，是较佳的选择。 (注：下表中不同疾病种类之间基因有重叠，共涉及363个基因。)
检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 多面覆盖
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
