先天性甲减
先天性甲状腺功能减退症( Congenital Hypothyroidism，CH)，简称“先天性甲减”，是由于胚胎和出生前后，甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起出生后甲状腺功能减退的疾病。
它是儿科常见的先天性内分泌障碍疾病之一，平均每2500个新生儿中就会有1个CH患儿。许多新生患儿在出生时外形正常，各个生命体征也正常，这就导致在新生儿时期，甲状腺功能减退常被忽视，耽误诊断和治疗的时机，很可能导致严重智力障碍或不孕症。
先天性甲减大多数为散发，约20%是家族遗传造成的。目前已经发现多种与甲状腺功能减退相关基因，因此可通过基因检测明确病因。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术，一次性对已知的34个甲状腺功能减退相关基因进行检测。
检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 多面覆盖
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
