遗传代谢病
遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代谢物在溶酶体、线粒体、过氧化物酶体等细胞器内积聚、贮积异常，进而产生一系列临床症状的一大类疾病。
遗传代谢病种类繁多，常见有500-600种，总数可能达数千余种。有报道新生儿遗传代谢病的总体患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病临床表现复杂多样、轻重不等，体内任何器官和系统均可受累，缺乏临床特异性。该类疾病若不及时诊治，常可致残，甚至危机生命，目前分子诊断是遗传代谢疾病诊断的金标准。
检测内容
遗传代谢病绝大多数属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术，一次性对已知的784个遗传代谢基因进行检测。(注：下表中不同疾病种类之间基因有重叠，共涉及784个基因。)
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疾病分类 |
基因数 |
疾病分类 |
基因数 |
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氨基酸代谢 |
58个 |
过氧化物酶体代谢疾病 |
14个 |
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尿素循环障碍 |
11个 |
微量元素和金属代谢障碍性疾病 |
4个 |
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有机酸代谢病 |
40个 |
神经递质障碍性疾病 |
16个 |
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碳水化合物代谢病 |
61个 |
维生素和（非蛋白）辅酶代谢障碍 |
17个 |
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溶酶体贮积病 |
45个 |
代谢性骨病 |
69个 |
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蛋白糖基化障碍性疾病 |
35个 |
遗传性骨骼肌疾病 |
53个 |
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类固醇代谢病 |
22个 |
免疫系统遗传代谢病 |
23个 |
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脂肪酸和酮体代谢障碍 |
20个 |
脑发育异常性遗传代谢病 |
7个 |
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线粒体代谢病 |
42个 |
心血管系统遗传代谢病 |
12个 |
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脂质代谢病 |
15个 |
神经系统遗传代谢病 |
32个 |
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胆汁酸代谢障碍 |
7个 |
呼吸系统遗传代谢病 |
11个 |
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其他内分泌疾病 |
38个 |
视、听觉异常代谢病 |
18个 |
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血液遗传代谢病 |
45个 |
皮肤发育异常性遗传代谢病 |
26个 |
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嘌呤、嘧啶代谢障碍 |
13个 |
发育异常性综合征 |
69个 |
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卟啉病 |
8个 |
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检测优势
(1) 科学检测
合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果
(2) 多面覆盖
结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测
(3) 专业解读
成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因
(4) 临床科研相结合
强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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组织样本 |
200mg |
室温(18~25℃ )：4h |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
样本避免反复冻融 |
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基因组DNA |
DNA浓度>20ng/μL，DNA总量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之间，无降解，无RNA污染。 |
冷冻(-20℃以下) |
-20 ℃、-80 ℃干冰运输( 运输1 天，干冰消耗不低于3kg) |
不含肝素； |
