遗传性基因检测
适用人群
患者：在基因水平查找发生的可能遗传病因，为家人提示相关风险。
有家族史的或者关注健康的健康个体：可帮助预测罹患的风险并根据需要提前进行干预。
有长期暴露于致癌风险环境下的个体：如接触有毒害化学物、长期处于高紫外线环境的人群。
检测内容
通过二代测序技术对15种常见遗传性的43个相关基因进行检测，分析受检者特定基因的DNA序列变化，从而解释发生的原因或者预测发生的可能风险。
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疾病分类 |
基因数 |
疾病分类 |
基因数 |
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肾小管和间质疾病 |
99个 |
肾结石 |
4个 |
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结构和囊性肾病 |
16个 |
其他肾脏疾病 |
81个 |
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肾小球疾病 |
35个 |
肾结核 |
10个 |
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内分泌相关肾疾病 |
18个 |
肾病相关综合征 |
148个 |
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错构瘤 |
15个 |
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遗传性前列腺癌 |
BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PTEN |
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遗传性肾癌 |
PTEN, VHL |
遗传性黑色素瘤 |
CDK4,CDKN2A |
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遗传性乳腺癌 |
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH,NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53 |
遗传性多发性内分泌腺瘤 |
MEN1, RET |
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遗传性卵巢癌 |
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1,MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2,PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53 |
遗传性甲状腺癌 |
PTEN, RET |
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遗传性子宫内膜癌 |
CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD |
遗传性甲状旁腺癌 |
MEN1 |
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遗传性结直肠癌 |
APC, BMPR1A, BRAF, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD,SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53 |
遗传性视网膜母细胞瘤 |
RB1 |
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遗传性胰腺癌 |
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL |
遗传性嗜铬细胞瘤 |
RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
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遗传性胃癌 |
APC, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11,TP53 |
遗传性副神经节瘤 |
RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL |
检测优势
(1) 多方面检查
一次性对15种常见遗传性的43个相关基因进行检测
(2)取材方便
血液和口腔拭子等样本均可检测
(3) 专业解读
规范的报告解读流程，更快更准确地寻找疾病发病原因
(4) 专家团队
拥有临床医学专家库，提供顾问式遗传咨询
检测流程
样本要求
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样本类型 |
低量要求 |
保存要求 |
运输要求 |
备注 |
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外周血 （基因检测） |
成人>4mL；婴幼儿>2mL |
室温(18~25℃ )：4h
冷藏(2~8℃ )：7d |
1. 冷藏（2~8℃）冰袋运输 |
使用EDTA或枸橼酸钠抗凝采血管 |
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口腔拭子/唾液 |
200mg |
室温(18~25℃ )：7d 冷藏(2~8℃ )：1-2个月 |
常温运输 |
- |
风险说明
1.本检测仅对送检样本负责，检测结果仅供参考，不代表临床诊断意见，需由临床医师/遗传咨询师提供咨询及处理意见。
2.本检测方法不适用于检测染色体数目及结构异常、DNA大片段拷贝数变异、基因非编码区域突变及其他特殊类型突变。
3.鉴于当前医学分子技术水平限制，检测结果可能会出现假阳性或假阴性结果。此外，样本质量以及其他因素的限制也会造成假阳性或假阴性结果。
4.基因序列分析只是为了说明特定可能的发病原因或遗传/患病风险，的发病除遗传因素外，也存在环境、感染等其他风险因素，如未检测出特定基因的致病突变位点(即阴性结果)，并不能排除个体患某种疾病的可能性。
5.本项检测如针对未发病健康人群，则属于预测性检测，又叫做症状前检测，它的目的是判断受检者是否对于患某种特定的癌症具有较高的风险。即使是阳性的结果，也仅仅表示根据过去收集的临床数据，提示携带者相对正常人群患某类的风险明显提高，并不代表其一定会在其人生的某一阶段罹患。受检者需要根据检测结果进行遗传咨询和预防指导。
6.基因检测是高度精确的，但偶尔也会意外的结果，可能的原因包括但不仅限于以下几方面：实验过程中不可抗因素(如样本管破裂、实验试剂异常等)所致的样本损耗，不详细/真实的临床诊断信息和家族信息，不一致的疾病分类系统，嵌合体以及其他特殊的状况(如骨髓移植、输血等原因造成的DNA污染等)。
7.在某些特殊情况下，基因检测结果可能会披露一些与受检者提供情况不一致的信息，如家庭中真实的血缘关系(包括非生物学亲缘关系和近亲结婚等)。如果该信息对于结果解释是必要的，云顶娱乐送3元救济金有可能会告知受检者，对此带来的社会、心理和家庭关系上的任何影响，本机构不承担任何责任。
