临床检测
技术应用
可以检测常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡现象,代替核型分析作为不明原因智力低下、多发畸形和孤独症疾病的优先选择诊断手段。
技术优势
(1)检测多方面
检测两百多个已知症候群区域、超过980个目标基因的异常
(2)准确性高
几乎每个检测到的异常均可被其它方法学验证
(3)检测精度多样
提供不同精度的检测服务,可根据需要进行选择
(4)数据分析专业
配备专业人员处理数据,分析并解读结果
实验流程
遗传病检测
儿童智力低下(脆性X/CMA/NGS)
免疫系统疾病
遗传代谢病
遗传性耳聋
先天性甲减
肾脏系统疾病
假肥大型肌营养不良(DMD)
肾上腺皮质增生(CAH)
先天/多发畸形(CMA/NGS)
病原微生物检测
遗传性肿瘤基因检测
检测平台
高通量测序平台
染色体微阵列(CMA)
实时定量PCR检测平台
一代测序平台