临床检测
技术应用
高通量测序平台已成为临床疾病的分子诊断、疾病发生机制研究的重要工具,普遍应用于现代医学的临床诊断和转化研究领域中。
技术优势
(1)灵活的平台
针对不同的应用,可选择是否将不同的读取长度和对读测序技术相结合
(2)高质量的测序数据
在每个流动槽中对数百亿到数千亿碱基进行准确的碱基识别
(3)应用普遍
SNP和结构变异检测、de novo组装、转录组测序、甲基化检测
(4)高效的样本制备
高速自动化工作流程以及低样品量要求,可在不到一周的时间内生成数据
实验流程
遗传病检测
儿童智力低下(脆性X/CMA/NGS)
免疫系统疾病
遗传代谢病
遗传性耳聋
先天性甲减
肾脏系统疾病
假肥大型肌营养不良(DMD)
肾上腺皮质增生(CAH)
先天/多发畸形(CMA/NGS)
病原微生物检测
遗传性肿瘤基因检测
检测平台
高通量测序平台
染色体微阵列(CMA)
实时定量PCR检测平台
一代测序平台