免疫系统疾病

  由于免疫系统重要的功能之一是抵抗外来病原微生物的入侵，因此，原发性免疫缺陷病患者通常表现出明显增强的易感染特性。典型的免疫缺陷临床表征包括严重/持续/罕见/反复的感染，或者难以治愈的严重感染。除此以外，原发性免疫缺陷还可能自身免疫性疾病和肿瘤等并发症。

  该类疾病在人群中确切的发病率并不清楚，国外资料估计在1/100000-1/10000之间。大多数原发性免疫缺陷疾病是由基因缺陷引起，发病年龄较早，多在儿童期发病。

  原发性免疫缺陷病较明显的临床特点为反复、严重或持续感染，并且常伴自身免疫性疾病和肿瘤，如果得不到及时的诊断和合适的治疗，往往会延误病情，更重会导致残疾或死亡。

  检测内容

  原发性免疫缺陷疾病的临床表现十分多样，目前仅通过临床特征和常规免疫学检查很难对其进行诊断，随着分子生物学的快速发展，基因诊断已成为该类疾病明确诊断必不可少的手段。本检测基于靶向捕获和高通量测序技术，一次性对已知的278个免疫缺陷相关基因进行检测。( 注：下表中不同疾病种类之间基因有重叠，共涉及278个基因。)

  检测优势

  (1) 科学检测

  合理的检测实验安排，确保受检方用较少的花费较快地得到检测结果

  (2) 覆盖面广

  结合多种检测技术平台，为儿科智力障碍疾病进行漏斗式多方位检测

  (3) 专业解读

  成熟的生物信息分析团队，规范的报告解读流程，更快更准地寻找发病原因

  (4) 临床科研相结合

  强大的研发实力，多平台贯穿服务，同时满足临床和科研的多重需求

  检测流程

  样本要求