高通量测序技术又称为二代测序技术，可以一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列分析。三奇生物主要采用ILLUMINA测序平台进行二代测序，具有高准确性、高通量、高灵敏度和低运行成本等优势，可以同时完成传统基因组学...

原发性免疫缺陷疾病（Primary immunodeficiences，PID)是指由于先天性遗传物质缺陷而造成的机体的免疫系统功能缺失或者紊乱，进而导致的疾病。目前WHO已经明确了超过300种不同的原发性免疫缺...

智力低下，又称智力障碍、精神发育迟滞，是以18周岁之前起病、认知功能障碍，社会适应能力缺陷为特征的一组疾病。该疾病总发病率为2-3%，其中遗传因素在病因中起到重要作用，60-75%重度智力障碍有明确病因，其中20...