遗传代谢病是由于基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白产生功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运和存储等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌、核酸、金属元素等代谢紊乱，也包括有些代...

针对遗传性，三奇生物提供多方位的基因检测服务，该项检测既能为遗传性患者查找致病基因，提供针对性治疗方案；又能提示患者家属患的风险，协助其积极主动采取针对性的健康方案，做到未病先防。

对**标本直接进行高通量测序，通过微生物数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物的种属信息，并提供深入的报告，为疑难危重**提供快速准确诊断依据，促进药物的合理作用。

一代测序技术也称Sanger测序法，可普遍应用于医学测序、细菌及鉴定、科研基础测序、二代测序验证等方面，是目前所有基因测序包括荧光定量PCR、普通PCR法、芯片法、二代测序法、质谱法等方法的国际金标准。

实时定量PCR是在PCR反应体系中加入实时基团标记的探针，利用实时信号积累实时监测整个PCR进程，通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法，实时定量PCR技术是目前分子诊断领域具有代表性的主流应用技术，是临床分子...

采用PerkinElmer专门设计、研发和验证的芯片，并整合了芯片杂交系统、芯片扫描仪ScanRI及数据可视化软件Genoglyphix?等所组成的染色体微整列分析完整的生态系统。该技术利用不同颜色荧光素分别对样...